سندرم ترنر (اختلال رشد غدد جنسی)

سندرم ترنر یک سندرم مادرزادی در زنان است که به علت از دست رفتن جزئی یا کامل یکی از کروموزوم‌های X ایجاد می‌شود. این اتفاق معمولاً به دلیل عدم جداشدن کروموزوم‌ها در طی گامت‌زایی یا خطای میتوزی پس از لقاح رخ می‌دهد. کاروتیپ‌های مختلفی ممکن است در این سندرم مشاهده شوند و طیف گسترده‌ای از علائم سندرمی را می‌توان مشاهده کرد.

ناهنجاری‌های اسکلتی

ناهنجاری‌های اسکلتی شامل قد کوتاه، قفسه سینه پهن، کیفواسکولیوز (kyphoscoliosis)، کام قوسی بلند و میکروگناتیا (micrognathia)، کوتاه شدن متاکارپال‌ها و متاتارسال‌های چهارم و پنجم، و دفورمیتی مادلونگ (Madelung) در مچ دست می‌باشد. ویژگی‌های خاص چهره شامل وجود چین‌های اپی‌کانتوس (epicanthal folds) و زاویه‌های خارجی چشم به سمت پایین است. گوش‌ها ممکن است به صورت غیرطبیعی چرخیده یا برجسته باشند. همچنین، بروز بیشتر والگوس آرنج (cubitus valgus) که نوعی دفورمیتی با افزایش زاویه حمل است، مشاهده می‌شود.

اختلال رشد تخمدانی

اختلال رشد تخمدانی منجر به آمنوره اولیه یا ثانویه، تأخیر در شروع بلوغ و ناباروری می‌شود. به ندرت، بیماران مبتلا به سندرم ترنر موزائیک و حتی غیرموزائیک ممکن است باردار شوند و ممکن است با عوارض بارداری مواجه شوند. افرادی که در کودکی تشخیص داده نمی‌شوند، اغلب در دوره نوجوانی به دلیل عدم رشد و تأخیر یا توقف بلوغ تشخیص داده می‌شوند.

ناهنجاری‌های لنفاوی

ناهنجاری‌های لنفاوی شامل لنف‌ادم و تشکیل هیگروما کیستی (cystic hygroma) در رحم است که ممکن است باعث ایجاد گردن بال (pterygium colli) در این سندرم شود. لنف‌ادم در رحم بسیار بارز است و به بسیاری از ویژگی‌های پوستی مشخص در هنگام تولد منجر می‌شود. نوزادان در مقایسه با سن بارداری کوچک هستند و پوست گردن اضافی و ادم برجسته در دست‌ها و پاها دارند. حدود یک‌سوم بیماران به دلیل ادم در هنگام تولد تشخیص داده می‌شوند. پف کردن دست‌ها و پاها تا سن ۲ سالگی به تدریج برطرف می‌شود، اما ممکن است در مراحل بعدی زندگی دوباره رخ دهد. ناخن‌ها تمایل به هیپوپلاستیک بودن و عمق‌دار بودن دارند و ناخن‌های انگشتان ممکن است به صورت هیپرکونکس (hyperconvex) باشند که نتیجه لنف‌ادم داخل رحمی است. پوست سر شیار دار، مشابه کتیس ورتیس جیرا (cutis verticis gyrata)، یکی دیگر از عوارض لنف‌ادم است. خط موی پشتی پایین‌تر نیز یک ویژگی معمول است.

ناهنجاری‌های قلبی‌عروقی

ناهنجاری‌های قلبی‌عروقی در حدود نیمی از افراد مبتلا رخ می‌دهد و شامل تنگی آئورت (coarctation of the aorta)، نکروز کیستی میانی (cystic medial necrosis)، دریچه آئورت دو لتی و فشار خون بالا می‌باشد. کاهش شنوایی حسی‌عصبی، ناهنجاری‌های کلیوی (مانند کلیه نعل اسبی)، و مشکلات غدد درون‌ریز از دیگر تظاهرات این سندرم هستند. مسائل نورولوژیک، آمبلیوپی (amblyopia)، و استرابیسم نیز گزارش شده‌اند. برخی از بیماران مبتلا به سندرم ترنر دارای ویژگی‌های اوتیسم یا معیارهای تشخیصی اختلال طیف اوتیسم (ASD) هستند.

بیماری‌های خودایمنی

بیماری‌های خودایمنی مانند ویتیلیگو، تیروئیدیت هاشیموتو، بیماری سلیاک، دیابت نوع ۱، آلوپسی آره‌آتا، بیماری التهابی روده (مانند بیماری کرون و کولیت اولسراتیو)، و آرتریت روماتوئید جوانان در افراد مبتلا به سندرم ترنر شایع‌تر هستند.

موضوعات مرتبط: نکروز کیستی میانی، هیگروما کیستی